根據美國精神科學會的「診斷及統計手冊」第四修訂版( DSM-IV-TR,2000 )
自閉症有三大特徵,包括:
1. 社交能力發展障礙
2. 溝通能力障礙
3. 重複刻板及有限行為、興趣、和活動模式
而要被診斷為自閉症患者必須要有 A、B和C 三個領域內,至少六項特徵:
A. 社交能力發展障礙 (表現為至少二項)
a. 在使用多種非語言行為〈例如眼神交流、面部表情及社交手勢等〉
來協助社交互動上有明顯障礙。
b. 不能發展與同齡兒童應有的同伴關係。
c. 缺乏自發地尋求與他人分享樂趣或成就的機會。
d. 缺乏社交或感情的相互關係。
B. 溝通能力障礙 (表現為至少一項)
a. 口語語言發展遲緩或完全缺乏。
b. 雖有足夠的言語能力,而不能與他人開始或維持一段交談。
c. 刻板地重複一些言語或奇怪的言語。
d. 缺乏各種自發的兒童假想遊戲或社交模仿遊戲。
C. 重複刻板及有限行為、興趣、和活動模式 (表現為至少一項)
a. 沉溺於某一種或幾種刻板、有限的興趣,而其注意集中的程度是異於常人。
b. 固執於某些特殊而不具形規行為或儀式慣例。
c. 刻板和重複性動作(例如,前後搖晃身體、頭部、室內繞圈等)。
d. 持續專注於物件的某些部份。
此外,以下其中一項需在三歲前出現發展遲緩或發展不正常:
a. 社交互動
b. 社交溝通的語言
c. 象徵性及想像性遊戲
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而自閉症者還有以下的相關行為特徵:
I. 感知體驗異常
a. 對特定的聲音、光線、氣味、味道、或觸摸的反應過敏或冷漠
b. 對某種刺激異常愛好
c. 自我傷害行為,如咬手、以頭撞牆等
II. 情緒表現異常
a. 情緒起伏大,會突然大笑、大哭、大叫或大發脾氣
b. 坐立不安
(引自美國精神科學會《診斷及統計手冊》一九九四年第四版(DSM-IV)自閉症特徵)